Domenico Ascione
Il nostro DNA ora è facilmente rintracciabile anche nell’acqua che beviamo o nell’aria che respiriamo: è un bene o un male?
Un tempo, se si voleva trovare una sequenza di DNA in un particolare campione, bisognava andare alla ricerca di quella specifica sequenza, pescandola con un amo appositamente progettato per catturarla. Ma ora non più.
La tecnologia di sequenziamento del DNA è progredita al punto che è possibile prelevare un campione da quasi tutti gli ambienti – una goccia d’acqua, una carota di ghiaccio, una pallina di sabbia o di terra, persino l’aria – e vedere il DNA che vi si trova.
Scoperto per errore
Questo è un modo non invasivo per studiare le popolazioni selvatiche e le specie invasive o a rischio di estinzione ed è stato utilizzato per monitorare gli agenti patogeni (SARS-CoV-2, mpox, polio, tubercolosi) nelle acque reflue. Ma indovinate chi altro c’è in quei campioni ambientali? Sì. Il nostro.
Liam Whitmore è uno zoologo e conservazionista che studia le tartarughe verdi. Lui e i suoi colleghi si sono resi conto che la presenza di DNA umano nei campioni di ricerca poteva essere un problema, così hanno cercato di capire se potevano trovarne in vecchi campioni di acqua e sabbia prelevati nell’ambito di uno studio di monitoraggio della fauna selvatica e degli agenti patogeni. È stato così.
Poi hanno cercato intenzionalmente sequenze umane specifiche e, nei campioni di acqua, sabbia e aria, hanno trovato molte regioni genomiche che potevano identificare l’ascendenza di una persona e la sua suscettibilità a diverse malattie. Non si sono spinti fino all’identificazione degli individui, ma hanno notato che probabilmente qualcuno potrebbe confrontare queste sequenze con i dati genetici pubblici senza troppe difficoltà.
Privacy a rischio
Non è la prima volta che gli ambientalisti devono fare i conti con la raccolta involontaria di dati umani sensibili; anche i microfoni e le telecamere installati per studiare la fauna selvatica possono registrare voci e immagini umane. Il filtraggio dei dati può alleviare alcuni dei problemi di privacy e di consenso che questo solleva, ma con il DNA le cose sono più difficili.
Whitmore e compagnia hanno quindi delineato in modo molto responsabile alcuni dei potenziali problemi e dei potenziali vantaggi delle loro scoperte, piuttosto che lasciare ai responsabili politici, alle autorità di regolamentazione e agli esperti di etica il compito di risolverli in seguito (cioè troppo tardi).
I risultati sollevano interrogativi sulle migliori pratiche per questo tipo di studi. Negli Stati Uniti e nell’Unione Europea, i ricercatori finanziati a livello federale che intendono lavorare con campioni di DNA umano identificabili devono prima ottenere l’approvazione del loro comitato di revisione istituzionale e ottenere il consenso informato scritto dei partecipanti. Ma il consenso è impossibile da ottenere quando il DNA viene catturato inavvertitamente nell’ambiente.
Anche le sequenze di DNA ambientale sono spesso depositate in banche dati pubbliche. Dal momento che ora riconosciamo che contengono DNA umano, può/deve essere ancora così?
Potrebbe servire a malintenzionati
Al di là delle preoccupazioni burocratiche, ci sono una serie di usi malevoli per questo bycatch genomico umano. I malintenzionati possono usarlo per la localizzazione e la sorveglianza di individui o, cosa forse più preoccupante, di popolazioni bersaglio, a loro insaputa o senza il loro consenso.
L’appropriazione commerciale di questi dati di localizzazione e sorveglianza è quasi l’applicazione più benevola che si possa immaginare. Il monitoraggio delle acque reflue per la ricerca di agenti patogeni è arrivato con il COVID-19, ma le importanti questioni legali e di privacy relative al suo utilizzo sono state a malapena affrontate. Ora che il DNA umano identificabile può essere isolato dall’aria, questi problemi devono essere risolti.
Non è solo un male
Ma il DNA che spargiamo e lasciamo costantemente intorno a noi potrebbe anche essere usato a fin di bene. Lo stesso monitoraggio degli agenti patogeni potrebbe essere correlato al DNA umano che identifica le popolazioni suscettibili, aiutandole a proteggersi. Il bycatch genomico umano potrebbe essere usato per monitorare continuamente le mutazioni che causano il cancro, che nascono e si accumulano nel corso della vita di una persona.
Potrebbe essere usato per aggiungere informazioni genetiche da popolazioni sottorappresentate a banche dati genomiche che ancora ne sono prive o per trovare siti di abitazione umana non ancora scoperti dagli archeologi. E i campioni di DNA ambientale potrebbero essere utilizzati per ritrovare persone scomparse, sia vittime che sospetti. Ottenere questi benefici mantenendo la privacy richiederà un attento bilanciamento.
Ma a che prezzo?
Come ha affermato Natalie Ram, una studiosa di diritto che lavora all’intersezione tra legge e privacy genetica, in un documento di accompagnamento:
Certo, risolvere i crimini è una buona cosa. Ma sfruttare le informazioni genetiche involontariamente diffuse per scopi investigativi rischia di mettere tutti noi sotto sorveglianza genetica perpetua
Sappiamo che lasciamo materiale genetico in tutto il mondo; non è certo una novità. Ma ora chiunque ne abbia il desiderio e i mezzi può raccoglierlo e usarlo o abusarne. Ciò significa che tutte le questioni spinose e complicate che sono sorte con la tecnologia di sequenziamento del DNA sono diventate ancora più pressanti.
Fonte: Nature Economy & Evolution – Inadvertent human genomic bycatch and intentional capture raise beneficial applications and ethical concerns with environmental DNA